Diabetes-Fallberichte

Abstrakt

HNF1A- Genmutation (c.811del, p.Arg271Glyfs) verursacht Diabetes im Erwachsenenalter 3: Eine Fallstudie eines indischen Patienten

Neelima Chitturi*, Satish Sunkara, Sandhya Kiran Pemmasani, Anuradha Acharya

Hintergrund: Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY), eine seltene Diabetesform, die sich im frühen Erwachsenenalter entwickelt, hat vermutlich eine Prävalenz von weniger als 5 %. Die beste Vorgehensweise zur Behandlung von MODY besteht darin, seinen Typ durch genetische Tests zu identifizieren. Dieser Artikel präsentiert eine Fallstudie zur Identifizierung der genetischen Ätiologie von Diabetes.

Krankengeschichte: Im vorliegenden Fall wurde im Alter von 17 Jahren Diabetes diagnostiziert, und es gab eine starke Familienanamnese für Diabetes. Die Person nahm Insulin (12 Einheiten) und hatte hohe zufällige Blutzuckerwerte (200 mg/dL bis 300 mg/dL) und HbA1c (9,2 %). Die Sequenzierung des gesamten Exoms hat das Vorhandensein einer bekannten, wahrscheinlich pathogenen Variante im HNF1A -Gen (chr12: 121432062, c.811del, p.Arg271Glyfs) gezeigt, die bekanntermaßen MODY3 verursacht. Andere nicht betroffene Familienmitglieder wurden mittels Sanger-Sequenzierung auf die Variante untersucht, die Ergebnisse waren jedoch negativ. Der Zusammenhang dieser Variante mit der Krankheit wurde zum ersten Mal in der indischen Bevölkerung berichtet.

Schlussfolgerung: Mit der richtigen medizinischen Versorgung, wie etwa einer Sulfonylharnstofftherapie, kann der Blutzuckerspiegel unter Kontrolle gebracht werden, und schließlich kann die schmerzhafte Insulintherapie abgesetzt werden. Für eine präzise Diagnose und Prognose von Diabetes ist es entscheidend, die genetische Ursache der Krankheit zu identifizieren. Dieser Fall zeigt, wie wichtig genetische Tests für die richtige Behandlung und das richtige Management von Diabetes sind.