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Abstrakt
Wie Einzelmolekül-Echtzeitsequenzierung die Prognose und genetische Beratung bei Myotoner Dystrophie Typ 1 verbessern kann
Stephanie Tomé
Myotone Dystrophie Typ 1 (DM1) ist das Ergebnis der Expansion einer instabilen CTG-Wiederholung, die normalerweise über Generationen und im Laufe der Zeit in somatischen Geweben zunimmt. Die Instabilität der CTG-Wiederholung und die klinischen Manifestationen von DM1 hängen von der Länge der Wiederholung selbst und der Reinheit der wiederholten Sequenz ab. Die genetische Beratung bei DM1 ist aufgrund der sehr variablen klinischen Präsentation und der technischen Schwierigkeiten bei der Bestimmung der Größe und Reinheit der CTG-Expansion sehr komplex. Wir verwendeten PacBio Single-Molecule Real-Time Sequencing (SMRT), um die Größe großer CTG-Wiederholungen genau zu messen und Sequenzunterbrechungen erweiterter Allele zu identifizieren, um die klinische und genetische Variabilität bei DM1-Patienten zu verstehen. Wir sequenzierten mehrere DM1-Patienten mit CTG-Wiederholungsexpansionen im Bereich von 130 bis > 1000 CTG-Wiederholungen auf den Systemen Sequel I und II aus gereinigten Amplikons. Wir erhielten mehr als 77 % vollständige DM1-Reads pro Probe, wobei >70 % der Reads von erweiterten Allelen stammten. Die Daten umfassen lange Reads im erwarteten Größenbereich für alle Proben, einschließlich DM1-Patienten mit mehr als 1000 CTG-Wiederholungen (Tabelle 1 und Referenz 1). Die SMRT-Sequenzierung ist sehr vielversprechend, um große Triplett-Wiederholungsexpansionen zu sequenzieren, CTG-Wiederholungsunterbrechungen zu identifizieren und somatisches Mosaik bei DM1-Patienten abzuschätzen. Diese Methode kann die Prognose und die Beratung der Patienten erheblich verbessern.