Zeitschrift für Neonatalbiologie

Abstrakt

Holoprosenzephalie und Dandy-Walker-Malformation: Eine seltene Verbindung, die sich als Geburtsasphyxie äußert

Rashmita Nayak und Suvendu Mohapatra

Hintergrund: Holoprosenzephalie, eine Art neuronaler Migrationsdefekt, kann sich als Geburtsasphyxie äußern und ist normalerweise mit anderen Fehlbildungen des Zentralnervensystems und/oder systemischen Fehlbildungen verbunden. Eine Verbindung mit einer Dandy-Walker-Zyste ist jedoch selten.
Fallmerkmale: Bei einem sechs Monate alten Jungen, der seit der Geburt eine allgemeine Entwicklungsverzögerung und refraktäre Krampfanfälle mit Mikrozephalie und hypotonen Extremitäten aufwies, die alle auf eine Folgeasphyxie bei der Geburt zurückgeführt wurden, zeigten die neurologischen Bildgebungsdaten Holoprosenzephalie und eine Dandy-Walker-Fehlbildung, zwei schwere Fehlbildungen bei einem Kind.
Beobachtung: Bis zum Alter von neun Monaten galt das Kind aufgrund allgemeiner Entwicklungsverzögerung und Krampfanfällen als Folge einer Postasphyxie, aber nur die neurologischen Bildgebungsdaten deuteten auf die Fehlbildungen hin. Die Computertomografie ergab das Vorhandensein einer Dandy-Walker-Fehlbildung mit semilobärer Holoprosenzephalie, die der Grund für die refraktären Anfälle und somit eine vorsichtige Prognose war.
Ergebnis: Bei der Nachuntersuchung nach drei Monaten hatte das Kind weiterhin refraktäre Anfälle und eine verzögerte Entwicklung. Botschaft: Fehlbildungen des zentralen Nervensystems können von Geburt an symptomatisch sein und sich in einem schlechten Apgar-Score bei der Geburt, refraktären Anfällen und allgemeiner Entwicklungsverzögerung äußern, aufgrund derer sie mit einer Geburtsasphyxie verwechselt werden können. Durch rechtzeitige neurologische Bildgebung kann die Diagnose und damit die Prognose gestellt werden.