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Abstrakt
Hereditäre Xanthinurie mit rezidivierender Urolithiasis im Kindesalter
Afef Bahlous, Mehdi M'rad, Eya Kalaie, Mouna Bouksila, Manef Gasmi, Amira Mohsni, Kahena Bouzid und Jaouida Abdelmoula
Einleitung: Hereditäre Xanthinurie, die auf eine Störung des Purinstoffwechsels zurückzuführen ist, ist eine seltene Ursache für Harnsteine bei Kindern. Fall: Wir berichten über den Fall eines dreieinhalbjährigen Kindes, das an wiederkehrenden Harnsteinen litt, die zur Zerstörung der rechten Niere geführt haben. Eine Infrarot-spektrophotometrische Analyse des Steins zeigte, dass er zu 100 % aus Xanthin bestand. Laboruntersuchungen ergaben Hypourikämie und Hypourikosurie mit erhöhter Ausscheidung von Oxypurinen im Urin. Diese Befunde führten zur Diagnose einer hereditären Xanthinurie. Schlussfolgerungen: Eine frühzeitige Diagnose dieser seltenen Krankheit ist unerlässlich, um Komplikationen zu vermeiden. Bei Kindern mit Steinen muss nach metabolischen Ursachen gesucht werden.