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Abstrakt
Erbliche thrombophile Risikofaktoren für wiederholte Fehlgeburten
Arseni Markoff, Nadja Bogdanova und Meyer Michel Samama
Dieser Bericht fasst den aktuellen Wissensstand über die Rolle erblicher Hyperkoagulationsfaktoren zusammen, die zu wiederholten Fehlgeburten in Verbindung mit Thrombophilie führen. Thrombophilien sind eine der Hauptursachen für ungünstige Schwangerschaftsausgänge und spielen bei bis zu 40 % der Fälle weltweit eine Rolle in der Ätiologie. Zu den erblichen thrombophilen Prädispositionen für wiederholte Fehlgeburten zählen genetische Läsionen der Blutgerinnungsfaktoren II und V sowie die natürlichen Antikoagulanzien Antithrombin, Protein C und Protein S. Darüber hinaus erhöhen diese Gendefekte in Kombination ein höheres Thrombophilierisiko. Sie sowie das neu beschriebene M2-Promoterallel des Annexin-A5-Gens werden mit wiederholten Fehlgeburten in Verbindung gebracht. Der Bericht enthält eine kurze Beschreibung der molekularen Defekte, die sich aus den genetischen Veränderungen ergeben, der Rolle, die diese Faktoren bei der zeitlichen Abfolge und Definition von Fehlgeburten spielen, sowie Risikoschätzungen aus verfügbaren Studien und Metaanalysen. Dieses Wissen ist für eine genauere Bewertung der individuellen Risiken für wiederholte Fehlgeburten von entscheidender Bedeutung und sollte gegebenenfalls als Leitfaden für therapeutische Strategien dienen. Da das durchschnittliche gebärfähige Alter in den westlichen Gesellschaften steigt, wird die rechtzeitige Diagnose einer möglichen Fehlgeburt immer wichtiger.