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Abstrakt
Gonadendysgenesie - mit besonderem Schwerpunkt auf den molekularen Mechanismen von SRY-Mutationen bei Störungen der Geschlechtsentwicklung (DSD), die bei 46XY-Männern zur Umkehrung des weiblichen Geschlechts führen
Kulvinder Kochar Kaur
SRY-bezogene Transkriptionsfaktoren der High Mobility Group Box (Sox) sind im Tierreich aufgetaucht, um Zellen dabei zu helfen, ihren Stammbaum beizubehalten, sich einer bestimmten Abstammungslinie zuzuordnen, sich zu vermehren oder zu sterben. Sie werden von 20 Genen bei Menschen und Mäusen kodiert und weisen eine hochkonservierte High Mobility Group Box-Domäne auf, die ursprünglich in SRY, der geschlechtsbestimmenden Region auf dem Y-Chromosom, identifiziert wurde. Diese ist aus einer High Mobility Group-Domäne hervorgegangen, die durch Chromatin-assoziierte Proteine gekennzeichnet ist. Zu den nicht-histonischen Chromosomenproteinen der HMG-Gruppe (High Mobility Group) gehören die Domänenfamilien AT-Hook, HMGN und HMG.