Zeitschrift für Pharmakogenomik und Pharmakoproteomik

Abstrakt

Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel bei Kindern im Alter von 0 bis 14 Jahren im Kinderkrankenhaus David Bernardino, Luanda, Angola

Miguel Brito, Chissengo Lucama Tchonhi, Brigida Santos und Luisa Veiga

Der Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel (G6PD) ist der weltweit am häufigsten auftretende Enzymdefekt. Die häufigsten klinischen Erscheinungen sind arzneimittelbedingte akute hämolytische Anämie, Infektionen, Neugeborenengelbsucht und hämolytische nicht-sphärozytäre chronische Anämie. Das Hauptziel dieser Studie bestand darin, die Häufigkeit wichtiger genetischer Varianten von G6PD zu bestimmen, die zu Enzymmangel bei Kindern im Alter von 0 bis 14 Jahren in einem Kinderkrankenhaus in Luanda, Angola, führen. Eine Querschnitts- und deskriptive analytische Studie umfasste insgesamt 194 Kinder beiderlei Geschlechts im Alter von 0 bis 14 Jahren, die zwischen November und Dezember 2011 im Kinderkrankenhaus David Bernardino in Luanda stationiert waren. Die Mutationen G202A, A376G und C563T des G6PD-Gens wurden mittels Echtzeit-PCR mit Taqman-Sonden bestimmt. Der deaktivierte A-/A- Genotyp wurde bei 10 Mädchen (10,9%) festgestellt. 21 (20,6 %) der Jungen wiesen den Genotyp A- auf. Unter Berücksichtigung aller Proben wurde die Variante A- in 22,4 % der Fälle festgestellt. Die mediterrane Mutation wurde in der angolanischen Probe nicht nachgewiesen. Darüber hinaus wurde kein Zusammenhang zwischen Genotyp und Anämie, Ernährungszustand und Schleimhautfarbe festgestellt. Ein signifikanter Zusammenhang wurde jedoch mit Gelbsucht beobachtet. Aufgrund der erzielten Ergebnisse besteht ein klarer Bedarf, diejenigen mit dem behinderten Genotyp in der angolanischen Bevölkerung zu identifizieren, um Fälle von medikamenteninduzierter Anämie zu vermeiden, insbesondere bei der Behandlung der in Angola so weit verbreiteten Malaria.