Zeitschrift für klinische und experimentelle Pharmakologie

Abstrakt

Genotyp-Phänotyp-Korrelationen bei vererbten Kardiomyopathien, ihre Rolle bei klinischen Entscheidungen und Implikationen für die personalisierte Herzmedizin in Multi-Omics- und Krankheitsmodellierungsepochen

Yaqob Samir Taleb*, Paras Memon, Aftab Jalbani, Nouf Al-Mutairi, Sarah Al-Mukhaylid, Nawaf Al Anazi, Abdulkareem Al-Garni, Muneera Altaweel, Muhammad Aamir Khan, Muhammad Farooq Sabar, Zafar Iqbal*

Erbliche Kardiomyopathien sind eine vielfältige Gruppe von Herzmuskelerkrankungen, die durch genetische Mutationen verursacht werden, die zu strukturellen und funktionellen Anomalien des Myokards führen. Das Verständnis der Genotyp-Phänotyp-Korrelationen bei diesen Erkrankungen ist für die personalisierte Herzmedizin von entscheidender Bedeutung, da es gezielte Therapiestrategien und prädiktive Diagnostik ermöglicht. Dieser Bericht untersucht die wichtigsten Arten erblicher Kardiomyopathien: Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM), Dilatative Kardiomyopathie (DCM), Arrhythmogene Kardiomyopathie (ACM) und Restriktive Kardiomyopathie (RCM) und bietet detaillierte Einblicke, wie sich verschiedene genetische Mutationen als klinische Merkmale manifestieren. Die Integration von Multi-Omics-Ansätzen und fortschrittlichen Krankheitsmodellierungstechniken hat unsere Fähigkeit verbessert, diese Korrelationen zu analysieren. Der Bericht diskutiert auch die Auswirkungen dieser Erkenntnisse auf die personalisierte Medizin, einschließlich maßgeschneiderter Therapiestrategien, prädiktiver Diagnostik und zukünftiger Forschungsrichtungen.