Gentechnologie

Abstrakt

Genetischer Test und Gentherapie für Morbus Krabbe: Ein Update

Adriana Carol Eleonora Graziano und Venera Cardile

Die Globoidzellleukodystrophie, auch als Morbus Krabbe bekannt, ist eine vererbte metabolische neurodegenerative Erkrankung, die auf eine genetische Mutation des Gens für β-Galactocerebrosidase zurückzuführen ist. Hier haben wir untersucht, wie die technologischen Fortschritte in der Genanalyse zur Erweiterung der Mutationsdatenbank beigetragen haben. Darüber hinaus konzentrieren wir uns auf die Möglichkeit, genetische Behandlungen zu entwickeln, in der Hoffnung, dass die Aktualisierung genetischer, klinischer und biochemischer Daten eine frühzeitige und effiziente Diagnose ermöglicht, bis eine endgültige Behandlungsoption gefunden ist.