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Abstrakt
Genetische Hämophagozytische Lymphohistiozytose mit Syntaxin-Genmutation
Rabia Ahmad, Asma Akhter, Ambereen Anwar, Ahmad Saleem
Wir berichten über den Fall eines 5-jährigen Jungen, der mit gelegentlichem Fieber und Blutungen vorstellig wurde. Bei der Untersuchung hatte er orale Geschwüre und eine Hepatosplenomegalie. Einer seiner Brüder, der im Alter von einem Jahr starb, hatte ähnliche Beschwerden. Die Knochenmarkuntersuchung des Kindes ergab eine Hämophagozytose. Anschließend wurde bei ihm eine Hämophagozytische Lymphohistiozytose diagnostiziert und die Sequenzierung der nächsten Generation identifizierte eine seltene 173T>C;p.Leu58Pro-Mutation in STX11-Genen im homozygoten Zustand, die zu familiärem oder genetischem HLH führt.
Haftungsausschluss: Dieser Abstract wurde mit Hilfe von Künstlicher Intelligenz übersetzt und wurde noch nicht überprüft oder verifiziert.