Indiziert in
- Öffnen Sie das J-Tor
- Genamics JournalSeek
- JournalTOCs
- Ulrichs Zeitschriftenverzeichnis
- RefSeek
- Hamdard-Universität
- EBSCO AZ
- OCLC – WorldCat
- Proquest-Vorladungen
- Publons
- Genfer Stiftung für medizinische Ausbildung und Forschung
- Euro-Pub
- Google Scholar
Nützliche Links
Teile diese Seite
Zeitschriftenflyer
Open-Access-Zeitschriften
- Allgemeine Wissenschaft
- Biochemie
- Bioinformatik und Systembiologie
- Chemie
- Genetik und Molekularbiologie
- Immunologie und Mikrobiologie
- Klinische Wissenschaften
- Krankenpflege und Gesundheitsfürsorge
- Landwirtschaft und Aquakultur
- Lebensmittel & Ernährung
- Maschinenbau
- Materialwissenschaften
- Medizinische Wissenschaften
- Neurowissenschaften und Psychologie
- Pharmazeutische Wissenschaften
- Umweltwissenschaften
- Veterinärwissenschaften
- Wirtschaft & Management
Abstrakt
Genetic Hemophagocytic Lymphohistiocytosis with Syntaxin Gene Mutation
Rabia Ahmad, Asma Akhter, Ambereen Anwar, Ahmad Saleem
We report a case of 5-year-old male who presented with off and on fever and bleeding. On examination he had oral ulcers and hepatosplenomegaly. One of his brothers who died at the age of one year, had similar complaints. Bone marrow examination of the child revealed hemophagocytosis. He was subsequently diagnosed as having Hemophagocytic Lymphohistiocytosis and next generation sequencing identified a rare 173T>C;p.Leu58Pro mutation in STX11genes in homozygous state resulting in familial or genetic HLH.
Haftungsausschluss: Dieser Abstract wurde mit Hilfe von Künstlicher Intelligenz übersetzt und wurde noch nicht überprüft oder verifiziert.