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Abstrakt
Genetische Beratung bei einem familiären Deletion-18p-Syndrom
Cozarua GC, Aschie M, Mitroia A, Poinareanu I, Capatinaa D
Das Deletion-18p-Syndrom ist durch dysmorphe Merkmale, Wachstumsstörungen und geistige Behinderung mit schlechter verbaler Leistungsfähigkeit gekennzeichnet. Bislang wurden nur wenige Familien mit begrenzter klinischer Beschreibung beschrieben. Wir berichten über die Übertragung der Deletion 18p von einer Mutter auf ihren Sohn. Der Proband ist 8 Jahre alt und hat Kleinwuchs, dysmorphe Merkmale, polymorphe Dyslalie und mäßige geistige Behinderung. Die Mutter weist ebenfalls dysmorphe Merkmale und eine leichte geistige Behinderung auf und hat bessere verbale Fähigkeiten als ihr Sohn. Die Behandlung muss von einem multidisziplinären Team durchgeführt werden und umfasst Sprachtherapie, Hormonbehandlung (falls erforderlich) und psychologische Betreuung. Die genetische Beratung dieser Patienten sollte diese neuen Daten berücksichtigen, insbesondere im Hinblick auf eine größere Variabilität der intellektuellen Ergebnisse und eine bessere verbale Leistungsfähigkeit.