Erbliche Genetik: Aktuelle Forschung

Abstrakt

Genetische Beratung und Tests für erbliches Melanom: Ein aktualisierter Leitfaden für Dermatologen

Marjan Champine, Wendy Kohlmann und Sancy A Leachman

Das Melanom ist eine multifaktorielle Erkrankung, bei der Umwelteinflüsse, Phänotyp und in seltenen Fällen Krebsprädispositionsgene das individuelle Risiko beeinflussen. Etwa 10 % der Melanome treten in familiären Häufungen auf, und Keimbahnmutationen in CDKN2A sind für 20 bis 40 % der Familien mit hohem Risiko für diese Krebsart verantwortlich. Dermatologen spielen eine Schlüsselrolle bei der Identifizierung von Patienten, die möglicherweise ein vererbtes Risiko für das Melanom haben, und bieten ihnen entsprechende genetische Beratung und Testdienste an. Durch die Identifizierung von Familien mit hohem Risiko können Patienten und ihre gefährdeten Angehörigen von maßgeschneiderten Screening-Empfehlungen und Strategien zur Risikominderung profitieren. Die Einbeziehung der Risikobewertung und der entsprechenden Beratung vor und nach dem Test in die klinische Routine kann eine Herausforderung sein; daher sind Partnerschaften mit genetischen Beratungsstellen erforderlich. Genetische Berater sind darin geschult, das Krebsrisiko zu bewerten, personalisierte Risikobewertungs- und Managementempfehlungen bereitzustellen und Patienten hinsichtlich der ethischen und psychosozialen Auswirkungen genetischer Tests zu beraten. Dieser Bericht bietet Dermatologen einen aktuellen Leitfaden zu Faktoren, die bei der Risikobewertung von Melanomen zu berücksichtigen sind, darunter Umwelteinflüsse, Phänotyp und genetischer Status. Wir werden auch den Ablauf und die möglichen Ergebnisse genetischer Tests auf erbliches Melanom in Hochrisikofamilien besprechen.