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Abstrakt
Weitere Belege für die Bedeutung von LZTR1 , einem Gen, das nicht mit dem Ras-Mapk-Signalweg assoziiert ist, bei der Pathogenese des Noonan-Syndroms
Nehla Ghedira, Lilia Kraoua, Arnaud Lagarde, Rim Ben Abdelaziz, Sylviane Olschwang, Jean Pierre Desvignes, Sonia Abdelhak, Kamel Monastiri, Nicolas Levy, Annachiara De Sandre-Giovannoli und Ridha Mrad
Hintergrund: Das Noonan-Syndrom (NS) ist eine relativ häufige autosomal-dominante Erkrankung, die durch Keimbahnmutationen in verschiedenen Genen verursacht wird, die am RAS-MAP-Kinase-Signalweg beteiligt sind. Obwohl klinisch heterogen, umfassen charakteristische Befunde typische Gesichtszüge, Kleinwuchs, Brustdeformationen und angeborene Herzerkrankungen.
Methoden: Hier präsentieren wir die klinische und molekulare Charakterisierung eines tunesischen Patienten mit NS. Eine umfassende Mutationsanalyse von 29 Genen, die zum RAS-Signalweg gehören oder für Interaktoren kodieren, wurde mithilfe gezielter Sequenzierung der nächsten Generation durchgeführt.
Ergebnisse: Die Ergebnisse zeigten eine neue pathogene Substitution, die LZTR1 betrifft , dessen Mutationen nur in 5 Fällen von NS beschrieben wurden.
Schlussfolgerung: Dieser Bericht unterstützt die Bedeutung von LZTR1 beim Noonan-Syndrom. Next Generation Sequencing scheint eine geeignete Methode zur Mutationserkennung bei klinisch und genetisch heterogenen Syndromen wie NS zu sein.