Zeitschrift für Bluterkrankungen und Transfusionen

Abstrakt

Häufigkeit von Faktor II G20210A- und Faktor V Leiden-Mutationen bei algerischen Patienten mit venöser Thromboembolie

Chalal N, Demmouche A und Cherif touil S

Mehrere vererbte Polymorphismen sind mit dem Risiko einer Venenthrombose verbunden, darunter eine Mutation am Codon 506 des Faktor V-Gens und eine Mutation an Position 20210 des Prothrombin-Gens. Ziel dieser Studie war es, die Häufigkeit von Faktor II G20210A- und Faktor V Leiden-Mutationen bei algerischen Patienten mit venöser Thromboembolie-Erkrankung zu bestimmen. Im Rahmen dieser Studie wurde bei 40 Patienten mit Venenthrombose eine Genotypisierung für Faktor V Leiden- und Faktor II G20210A-Mutationen mit dem GeneXpert Dx durchgeführt. Den Ergebnissen der Studie zufolge wurde Faktor V Leiden bei 5 Patienten (12,5 %) und Faktor II G20210A nur bei einem Patienten (2,5 %) nachgewiesen. Beide Mutationen wurden in heterozygoter Form gefunden und kein Patient war doppelt heterozygot. Zusammenfassend lässt sich sagen, dass die Prävalenz der Faktor-V-Leiden-Mutation unter algerischen Patienten mit venöser Thromboembolie hoch war. Es sind jedoch weitere Studien erforderlich, um die tatsächliche Prävalenz der Faktor-II-G20210A- und Faktor-V-Leiden-Mutationen in dieser Bevölkerung zu ermitteln und zu überprüfen, wo genau sie zuerst auftraten und wie sie in andere Teile der Welt gelangten. Darüber hinaus besteht die Hoffnung, dass neue Ansätze, nämlich die GWAS, zur Identifizierung neuer genetischer Risikofaktoren in der algerischen Bevölkerung übernommen werden könnten.