Zeitschrift für Ernährungsstörungen und Therapie

Abstrakt

Vergessene Ernährungskrankheiten ähneln möglicherweise Stoffwechselstörungen wie Skorbut

Isil Ozer, Zehra Kılınclı, Gulden Gokcay, Tolunay Baykal, Mubeccel Demirkol, Mehmet Mujdat Uysal

Vitamin C ist der Kofaktor bei der Biosynthese von Kollagen, Katecholaminen und dem Eisenstoffwechsel. Die klinischen Symptome von Skorbut können Stoffwechselstörungen ähneln und eine frühzeitige Diagnose erschweren. Ein 2 Jahre und 5 Monate alter Junge wurde mit Beschwerden über Wachstumsverzögerung, Reizbarkeit, Gelenkdeformationen und häufige Erkrankungen ins Krankenhaus eingeliefert. Es wurden schwere Unterernährung, grobes Aussehen des Gesichts, Zahnfleischhypertrophie, Organomegalie, Osteoporose und Anämie festgestellt.

Bei der Untersuchung auf angeborene Fehler wurden eine generalisierte Aminoazidurie und ein erhöhter freier Carnitinspiegel im Blut festgestellt. Seine Ernährungsgeschichte zeigte eine zu geringe Vitamin-C-Aufnahme. Der Vitamin-C-Spiegel betrug 0,05 mg/l (n: 4-21) im Plasma, 2,85 mg/24 Stunden (n: 10-30) im Urin und 1,03 mg/6 Stunden im Urin nach intravenöser Gabe. Dem Patienten wurden 200 mg Vitamin C pro Tag oral verabreicht. Reizbarkeit und Knochenempfindlichkeit nahmen nach den ersten zwei Tagen ab.

Die klinischen Merkmale von Skorbut ähneln den Symptomen einiger Stoffwechselstörungen. Eine sorgfältige klinische Bewertung, Ernährungsgeschichte und Vitamin-C-Bestimmung können unnötige Stoffwechseluntersuchungen ausschließen.