Zeitschrift für Neonatalbiologie

Abstrakt

Erster Fall einer angeborenen myeloproliferativen Störung bei einem Neugeborenen mit der Diagnose Noonan-Syndrom

Emeline Maisonneuve, Sandra Whalen, Clémence Conté, Bruno Carbonne, Isabelle Guellec

Das Noonan-Syndrom (NS) ist eines der häufigsten genetischen Syndrome, seine Diagnose ist jedoch pränatal schwierig, da die pränatalen Ultraschallbefunde unspezifisch sind. Säuglinge mit NS neigen zur Entwicklung von juveniler myelomonozytischer Leukämie (JMML) oder myeloproliferativen Erkrankungen. Wir berichten über einen Fall von schwerem Polyhydramnion und Hydrops fetalis in der 32.+6. Schwangerschaftswoche, kompliziert durch Frühgeburten. Es wurden Tokolyse, Amnioreduktion und ein pleuroamniotischer Shunt durchgeführt. Die fetale Blutentnahme ergab: 1127 Monozyten/mm3 und 245 Metamyelozyten/mm3. Die Patientin brachte nach 33 Wochen und 4 Tagen einen 2780 g schweren Jungen zur Welt. Die absolute Monozytenzahl erreichte mit 8000/mm3 ihr Maximum, ohne Blasten im peripheren Blut. Die Untersuchung des PTPN11-Gens ergab eine de novo heterozygote Missense-Mutation. Aufgrund des Schweregrads des multiplen Organversagens konnte keine Chemotherapie begonnen werden. Der Patient starb im Alter von 2 Monaten. Die pränatale Monozytose >1000/μL ist eines der Kriterien für JMML. Wir empfehlen, vor dem Einsetzen von pleuroamniotischen Shunts eine Cordozentese einschließlich Leukozytenzählung durchzuführen, um nach myelomonozytischen Erkrankungen zu suchen, insbesondere bei hydropischen Föten und schweren Pleuraergüssen. Dies könnte helfen, die Diagnose von NS zu stellen und den postnatalen klinischen Verlauf vorherzusagen.