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Abstrakt
Extraskelettale myxoide Chondrosarkome sind nicht durch den Verlust von INI1/SMARCB1 gekennzeichnet: Immunhistochemische Analyse von 16 Fällen
Bharat Rekhi, Mukta Ramadwar und Jyoti Bajpai
Hintergrund: Das extraskelettale myxoide Chondrosarkom (EMC) ist ein seltenes Weichteilsarkom, das durch eine t (9; 22)-Translokation gekennzeichnet ist, die in den meisten Fällen eine Umlagerung der EWSR1- und NR4A3-Gene einschließt. Bei der histopathologischen Untersuchung weist ein EMC bestimmte diagnostische Ähnlichkeiten auf, wie etwa myoepitheliale Tumoren, epitheloide maligne periphere Nervenscheidentumore und epitheloide Sarkome. Alle diese Tumoren fallen in die Kategorie der INI1/SMARCB1-defizienten Tumoren. In letzter Zeit haben einige Studien einen Verlust von INI1 in bestimmten EMCs gezeigt. Angesichts der Tatsache, dass es präklinische Daten zur Rolle des EZH2-Inhibitors bei „INI1-defizienten“ Tumoren gibt, ist es entscheidend, solche Tumoren zu erkennen.
Ziele: Bewertung immunhistochemischer Merkmale, einschließlich der Ergebnisse der INI1/SMARCB1-Immunfärbung in 16 prospektiv diagnostizierten Fällen von EMC.
Methoden: Die immunhistochemische Färbung wurde an formalinfixierten, in Paraffin eingebetteten Gewebeschnitten mit der Immunperoxidasemethode unter Verwendung eines MACH 2 Universal HRP-Polymer-Nachweiskits durchgeführt. Zwei Fälle wurden mittels Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) auf EWSR1-Umlagerung getestet.
Ergebnisse: 16 EMCs traten bei 13 Männern und 3 Frauen auf, am häufigsten in den unteren Extremitäten, gefolgt von Brustwand, Becken, einschließlich Beckengrube, Schulter und Paraspinalbereich, bei Patienten im Alter von 17–72 Jahren (Median = 47,5). Bei der histopathologischen Untersuchung zeigten die meisten Tumoren runde bis polygonale Zellen, die in Strängen, Trabekeln und pseudoglandulärem Muster in einem reichlich vorhandenen myxoiden Stroma angeordnet waren. Drei Tumoren zeigten „rhabdoide“ Zellen. Bei der Immunhistochemie waren die Tumorzellen positiv für NSE (13/13) (100 %), S100-Protein (10/15) (66,6 %), EMA (2/12) (16,6 %), AE1/AE3 (0/9), P63 (0/2) und SMA (2/3), letzteres in Tumoren, die rhabdoide Zellen enthielten. INI1/SMARCB1 war in allen 16 Tumoren (100 %) diffus erhalten. Zwei Fälle, die auf EWSR1-Umlagerung getestet wurden, waren positiv für diese Erkrankung.
Schlussfolgerung: Ein optimales immunhistochemisches Panel zur Unterscheidung eines EMC von seinen diagnostischen Mimetika kann Antikörpermarker wie NSE, S100-Protein, AE1/AE3, EMA und SMA enthalten. EMCs, einschließlich solcher mit Rhabdoidzellen, scheinen nicht in die Kategorie der INI1-defizienten Tumoren zu fallen.