Gopi Vyas*, Tanushree Tiwari, Aditya Mehta, Maulik Patel, Hemant Gupta, Arpita Ghosh und Surendra KC
Die Exomanalyse ist ein potenziell kostengünstiger Ansatz zum Erkennen von Mutationen im menschlichen Körper. Sie wird der WGS (Whole Genome Sequencing) weit vorgezogen, da sie sich auf die kodierenden und funktionellen Varianten des menschlichen Genoms konzentriert. An der Sequenzierung des gesamten Exoms sind mehrere Plattformen beteiligt, aber hier wird die relative Untersuchung derselben Probe auf zwei weit verbreiteten Exomsequenzierungsplattformen berücksichtigt. Die Ergebnisse dieser Studie zeigen die systematische Bewertung zweier weit verbreiteter Sequenzierungsplattformen. Sie berichtete jedoch von einer Genauigkeit von ~98 % in Bezug auf die von beiden Plattformen vorhergesagten SNPs. Tatsächlich wurde festgestellt, dass die Anzahl der SNPs, die ausschließlich in die Exonregion fallen, trotz des anfänglichen Unterschieds im Roh-SNP-Bestimmungsschritt harmonisiert.