Nagwa Meguid, Rehab Khalil, Ola Gebril und Paul El-Fishawy
Autismus-Spektrum-Störungen (ASD) gelten heute als multifaktorielle neurologische Entwicklungsstörung mit weltweit zunehmender Prävalenz. Zahlreiche Belege belegen, dass ein gestörter Folatstoffwechsel das Autismusrisiko erhöht, wobei das zentrale Enzym, das den Stoff kontrolliert, Methylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR) ist. Ziel dieser Studie ist die Untersuchung von zwei Polymorphismen im MTHFR-Gen, da diese mit verringerter Enzymaktivität in Verbindung stehen. Die Polymorphismen MTHFR C677T und A1298C werden bei ägyptischen ASD-Kindern und ihren Müttern sowie bei einer Kontrollgruppe untersucht. Wir untersuchten MTHFR 677 C/T und 1298 A/C bei 24 autistischen Kindern und ihren Müttern sowie 30 Kontrollkindern und 42 Kontrollmüttern. Die Genotyphäufigkeit von MTHFR 1298 AC/CC ist bei autistischen Kindern im Vergleich zu den Kontrollgruppen signifikant höher. Es war auch bei autistischen Müttern im Vergleich zu Kontrollmüttern mit einem 3,2- bzw. 2,1-fach erhöhten Risiko für MTHFR 1298 AC- bzw. AC+CC-Genotypen signifikant höher. Weder bei autistischen Kindern noch bei ihren Müttern wurden signifikante Veränderungen in der C677T-Genotypisierung festgestellt. Schlussfolgerung: Diese Daten stützen ein erhöhtes Risiko für ASD in Verbindung mit MTHFR 1298 AC/CC-Polymorphismus, und daher wird eine Rolle von Folat-/Methylierungszyklusstörungen bei Autismus vermutet.