Erbliche Genetik: Aktuelle Forschung

Abstrakt

Escobar-Syndrom im Zusammenhang mit Wirbelsäulen- und orthopädischen Pathologien: Fallberichte und Literaturübersicht

Balioglu MB

Das Escobar-Syndrom (ES) ist mit einem Netz über jeder Beugefalte in den Extremitäten (vor allem im Kniekehlenraum) und anderen strukturellen Anomalien wie einem vertikalen Talus, Klumpfuß, thorakaler Kyphoskoliose und schwerer restriktiver Lungenerkrankung verbunden. In unserer Studie untersuchten wir 3 Patienten, bei denen das multiple Pterygium-Syndrom (MPS) Typ Escobar diagnostiziert wurde. Der Zweck dieser Studie bestand darin, die Anomalien der Wirbel und damit einhergehende orthopädische Pathologien zu beurteilen. Bei zwei männlichen Patienten (Geschwister im Alter von 17 und 20 Jahren) und einer Patientin (9 Jahre alt) wurde mittels genetischer Analyse ES diagnostiziert. Bei den Patienten waren Kyphose und progressive Skoliose (mit einer Ausnahme), hoch angesetzter Gaumen, Ptosis, tief angesetzte Ohren, Arachnodaktylie, kraniofaziale Dysmorphie, leichte Schwerhörigkeit, Klumpfuß, Hüftluxation und Gelenkkontrakturen diagnostiziert worden. Die Patienten wurden wegen Hüftluxation, Klumpfußkorrektur (außer bei der Patientin) und Kontrakturen des Knies und des Knöchels operiert. Darüber hinaus wurden die Patienten wegen Ptosis und Leistenhernien operiert (außer bei der Patientin). Ein männlicher Patient erhielt eine hintere Wirbelkörperinstrumentierung und -fusion wegen einer fortschreitenden Wirbelsäulendeformation. Bei Patienten mit ES und Skoliose treten häufig Wirbelsäulen- und orthopädische Pathologien auf, und die Kyphose kann sich im Laufe der Zeit erheblich verschlimmern. Bei Gelenkkontrakturen, Hüftluxation, Klumpfußdeformationen und fortschreitenden Wirbelsäulendeformationen wird eine frühzeitige chirurgische Behandlung empfohlen.