Erbliche Genetik: Aktuelle Forschung

Abstrakt

Epidemiologie der hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie (HHT) in Spanien

Roberto Zarrabeitia Puente, Jesús Bueno, Matilde Salcedo, Jose María Cuesta, Sarah Marqués, Cristina Menéndez, Ana Bustamante, Jose Luis Fernández-Forcelledo, Jose Luis Martín Gurpegui, Angel De La Mora, Sara Rodriguez Prado, Luisa María Botella, Carmen Fariñas- Álvarez und Jose Antonio Pa

Ziel: Beschreibung der epidemiologischen Merkmale einer großen Kohorte spanischer Patienten mit hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie (HHT)/Rendu-Osler-Weber-Krankheit.

Methoden und Ergebnisse: Zwischen dem 1. Januar 2002 und dem 31. Dezember 2013 wurden 667 spanische Patienten mit Verdacht auf HHT in der HHT-Referenzeinheit des Hospital Sierrallana untersucht und 449 wurden anhand der klinischen Kriterien von Curaçao und/oder eines genetischen Tests diagnostiziert. Die diagnostische Sensitivität der klinischen Kriterien von Curaçao in der untersuchten Bevölkerung betrug 94,59 %. Die Prävalenz betrug 1:5.936 Personen und die Letalitätsrate 0,16 %. HHT Typ 2 war am weitesten verbreitet und insgesamt wurden 147 verschiedene Mutationen identifiziert. Epistaxis war das vorherrschende Symptom (96,88 % der Fälle), während 95,18 % der Patienten typische Teleangiektasien zeigten. Eine Lungenbeteiligung war bei 28,25 % der Patienten (durch Computertomographie) vorhanden, hauptsächlich bei Frauen und HHT1-Fällen, während eine Leberinfektion bei HHT2-Fällen häufiger war. Eine Hirnbeteiligung wurde in 28,35 % der Fälle festgestellt. Teleangiektasien in der Bindehautschleimhaut kamen besonders häufig bei älteren HHT1-Patienten vor.

Schlussfolgerung: Dies ist die erste repräsentative Reihe epidemiologischer Daten zu einer bisher nicht untersuchten Bevölkerung. Sie zeigt Ergebnisse hinsichtlich Prävalenz, genetischer Verteilung und Organinfektion und liefert neue Beobachtungen, die als Leitfaden für die Diagnose- und Screeningverfahren für diese Patienten dienen können.