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Abstrakt
PTEN- Hamartom-Tumor-Syndrom: Gastrointestinale Manifestationen in zwei in Singapur diagnostizierten Fällen
Chua CS, Loi CTT, Koh PK, Cheah PY, Lee HY, Tang CL, Ngeow J und Chew MH
Das PTEN-Hamartomtumorsyndrom ist mit Keimbahnmutationen im Tumorsuppressorgen PTEN (Phosphatase- und Tensinhomolog-Gen) assoziiert, die aufgrund unkontrollierter Zellproliferation zur Bildung von Hamartomen führen. Zwei Patienten wiesen Komplikationen von Hamartomen auf, die später multiple Polyposis gemischter Histologie im gesamten Gastrointestinaltrakt aufwiesen. Es gab keine Familienanamnese für ein PTEN-Hamartomtumorsyndrom und bei beiden wurde schließlich eine De-novo-PTEN-Mutation festgestellt. Obwohl die Diagnosekriterien erfüllt waren und eine hohe Wahrscheinlichkeit einer PTEN-Mutation bestand (berechnet mit dem PTEN Cleveland Clinic Score), wurde das PTEN-Hamartomtumorsyndrom aufgrund mangelnden Wissens der behandelnden Ärzte erst später diagnostiziert. Daher sollte das PTEN-Hamartomtumorsyndrom bei Patienten mit ähnlichen gastrointestinalen Manifestationen weiterhin als Differenzialdiagnose für eine frühe Diagnose und Intervention in Betracht gezogen werden.