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Abstrakt
Neue Trends bei der Sequenzierung menschlicher Thrombozytenantigene der nächsten Generation in der Transfusionsmedizin
Guglielmino J, Denise E Jackson
Die Genotypisierung des humanen Thrombozytenantigens (HPA) spielt seit Jahrzehnten eine zentrale Rolle in der Thrombozytentransfusionsmedizin, einschließlich der Charakterisierung immunvermittelter Thrombozytopenien und der Bereitstellung von HPA-übereinstimmenden Thrombozyten an diese Patienten. Die Echtzeit-PCR gilt derzeit als Goldstandardmethode zum Erkennen und Unterscheiden von HPA-Allelen. Obwohl diese Methoden leicht verfügbar, günstig und schnell durchzuführen sind, sind sie auf den Nachweis bekannter Einzelnukleotidvarianten (SNVs) beschränkt und weisen Nachteile wie Allel-Dropout und die Unfähigkeit auf, neue, seltene und inaktivierende Allele zu erkennen. NGS bietet einzigartige Vorteile, die diese und weitere Fallstricke überwinden, jedoch wird aufgrund anhaltender Herausforderungen wie Kosten, Datenspeicherung, genauer Variantenbestimmung und Verfügbarkeit von technisch geschultem Personal weiterhin heftig über seine flächendeckende Implementierung diskutiert. Trotz der technischen und klinischen Vorteile von NGS gegenüber SNV-basierten Methoden, insbesondere in Hochdurchsatzumgebungen wie Spender-, seltenen Allel- und pränatalen Screeningprogrammen, behindern diese Herausforderungen derzeit die Implementierung von NGS als eigenständige Technik zur HPA-Typisierung.