Zeitschrift für Karzinogenese und Mutagenese

Abstrakt

EGFR- und PTEN-Genmutationsstatus bei Glioblastompatienten und ihr prognostischer Einfluss auf das Überleben der Patienten

Sajad Hussain Arif, Arshad A. Pandith, Abdul Rashid Bhat, Altaf Umar Ramzan, Nayil Khursheed Malik, Sarabjit S. Chibber, Abrar A. Wani, Rehana Tabasum und Altaf Kirmani

Glioblastoma multiforme (GBM) ist die aggressivste Form von Gliomen. Die genetische Analyse der Tumorentstehung bei GBM hat mehrere Veränderungen in bestimmten EGFR- und PTEN -Genen festgestellt. Ziel der vorliegenden Studie war es, die Häufigkeit und Verteilung von EGFR/PTEN -Mutationen bei GBM zu analysieren und ihre Beziehung zu verschiedenen klinisch-pathologischen Merkmalen zu bestimmen.

Der gepaarte Tumor und angrenzende normale Gewebeproben von 40 aufeinanderfolgenden Patienten mit GBM wurden untersucht und DNA-Präparate wurden mittels PCR-SCCP und DNA-Sequenzierung auf das Auftreten von EGFR / PTEN -Genmutationen ausgewertet.

Insgesamt wiesen 20 von 40 (50 %) GBM-Tumoren eine Mutation entweder eines EGFR oder PTEN auf . Eine EGFR -Genmutation lag bei 13 (32,5 %) und eine PTEN -Genmutation bei 7 von 40 (17,5 %) Patienten vor. Sowohl EGFR- als auch PTEN- Mutationen wurden in 3 von 40 Proben (7,5 %) gefunden. Proben, die EGFR- Mutationen zeigten, aber negativ für PTEN waren , wurden bei 10 von 40 (25 %) Patienten nachgewiesen ( EGF R+ve/ PTEN -ve). Proben mit PTEN +ve/ EGFR –ve waren bei 4 von 40 (10 %) Patienten vorhanden. Das mediane PFS und das mediane OS waren bei Patienten mit EGFR +ve/ PTEN -ve besser (p>0,05).

In unserer Population mit GBM liegen Mutationen der EGFR- und PTEN -Gene vor, die bei der Entstehung des Krankheitsbildes eine bedeutende Rolle spielen und bei denen die Patienten eine bessere Überlebenschance haben, wenn der Mutationsstatus EGFR +ve/PTE –ve vorliegt.