Rahul Kathariya, Ketkee Asnani, Amrita Bansal, Hansa Jain, Archana Devanoorkar und Nishit Kumar Shah
Die Oralfazialdigitalen Syndrome (OFD) sind das Ergebnis der pleiotropen Wirkung einer morphogenetischen Beeinträchtigung, die fast immer Mund, Gesicht und Finger betrifft. Angesichts der unterschiedlichen Vererbungsarten und der unterschiedlichen Prognosen der häufigsten OFDs (OFD I und II) ist es wichtig, bei diesen Patienten eine korrekte Diagnose zu stellen. Es wird über einen Fall des OFD-Syndroms Typ II berichtet und die klinisch-radiologischen Unterscheidungsmerkmale mit denen des Typs I verglichen. In diesem Fallbericht werden auch die verschiedenen anderen OFD-Typen und ihre Unterscheidungsmerkmale untersucht und der Schwerpunkt auf die frühzeitige Diagnose und Behandlung derselben gelegt.