Zeitschrift für Bluterkrankungen und Transfusionen

Abstrakt

Nachweis subklinischer/geringer PNH-Klone bei Patienten mit thrombotischen Ereignissen

Ioanna Anastasopoulou, Paraskevi Kotsis, Stilliani Kokori, George Lallas1, Sofia Gkotsi, Olga Katsarou, Konstantinos Konstantopoulos

Hintergrund: Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie ist eine seltene erworbene Erkrankung einer pluripotenten hämatopoetischen Stammzelle, die durch eine somatische Mutation des PIG-A -Gens verursacht wird. Thrombosen treten bei 40 % der PNH-Patienten auf und sind eine der Hauptursachen für die Morbidität. Mehr als ein Drittel der thrombotischen Episoden treten in den Lebervenen, der unteren Hohlvene und den Hirnvenen auf.

Studienziel: Bewertung des Vorhandenseins und der Rolle subklinischer/geringfügiger PNH-Klone bei Patienten mit idiopathischer VTE ohne bekannte angeborene oder erworbene Thrombophilie.

Studiendesign: 181 Patienten mit idiopathischer Thrombose und 100 gesunde Kontrollpersonen wurden mittels Durchflusszytometrie auf das Vorhandensein von PNH-Klonen untersucht. Die Tests wurden an weißen Blutkörperchen mittels FLAER und an roten Blutkörperchen mittels CD59 durchgeführt. Die Studie konzentrierte sich auf das Vorhandensein von kleineren Klonen, entsprechend den Grenzwerten, die bei der gesunden Bevölkerung ermittelt wurden.

Ergebnisse: Bei zehn von 181 Patienten wurde ein kleiner PNH-Klon in beiden Zelllinien (WBCs und RBCs) festgestellt. Das Vorhandensein eines kleineren Klons war nicht mit der Thromboseprognose oder dem Wiederauftreten assoziiert. Schlussfolgerungen: Ein PNH-Screening sollte (insbesondere) bei jungen Patienten mit ungeklärter Thrombose oder Thrombose an ungewöhnlichen Stellen durchgeführt werden. Unseren Daten zufolge kann nicht gefolgert werden, dass die getesteten Parameter mit der Krankheitsprognose oder dem Wiederauftreten einer VTE assoziiert sind. In bestimmten Populationen wurde ein höherer Prozentsatz kleinerer Klone beobachtet; eine erneute Untersuchung und systematische Nachverfolgung könnte in bestimmten Einzelfällen sinnvoll sein. Weitere Studien mit einer größeren Anzahl von Personen können erforderlich sein.

Schlussfolgerung: Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie ist eine Erkrankung bei Patienten, bei denen mehr als ein Drittel der thrombotischen Episoden in den Lebervenen, der unteren Hohlvene und den Hirnvenen auftreten. Hauptsächlich tritt sie bei thrombotischen Patienten unter den PNH-Klonen auf. Vor allem junge Menschen erleiden arterielle Thrombosen und Splanchnikusthrombosen.