Erbliche Genetik: Aktuelle Forschung

Abstrakt

Nachweis einer Genmutation im 185del AG BRCA1 in Familien mit erblichem Brustkrebs

Kitsera N, Shparyk YA, Helner N und Logush S

Brustkrebs (BC) ist eine der häufigsten bösartigen Erkrankungen, wobei die Häufigkeit von Krebserkrankungen bei der weiblichen Bevölkerung mit 19,6 % in der Ukraine an erster Stelle steht. Ziel: Ziel unserer Arbeit war es, einen Fall von erblichem Brustkrebs in einer Familie zu beschreiben, bei dem die betroffene Mutter Trägerin einer Mutation im 185del AG BRCA1 ist und ihre Tochter (BRCA-negativ) wegen eines Hodgkin-Lymphoms behandelt wurde. Materialien und Methoden: Das Material unserer Studie waren Stammbäume und DNA-Proben von 128 Frauen mit diagnostiziertem BC, die von Juni 2008 bis Dezember 2012 im regionalen staatlichen Krebsdiagnosezentrum in Lviv behandelt worden waren. Mittels molekulargenetischer Methode wurde das Vorhandensein von sieben Mutationen im Gen BRCA1 (185del AG, 4153delA, 5382InsC, 188del11, 5396 +1 G > A, 185InsA, 5331 G > A) und 3 Genmutationen in BRCA2 (6174delT, 6293S > G, 6024delTA) durch allelspezifische Polymerase-Kettenreaktion festgestellt. Ergebnisse: Mutationen in den Genen BRCA1/2 wurden bei 6 Patientinnen (4,7 %) von 128 Frauen aus 120 Familien mit diagnostiziertem BC festgestellt, die behandelt wurden. Nur in 7 Familien (5,8%) von 120 Familien mit BC stießen wir auf Verwandte, bei denen Lymphom diagnostiziert worden war. Von den 192 Familien der Kontrollgruppe wurden nur 2 (1%) mit Lymphom diagnostiziert, was einen signifikanten Unterschied darstellte (5,8% und 1%, χ2=6,05, p<0,01). Stammbaum, der BC bei einer erwachsenen Frau und HL bei einem weiblichen Kind kombiniert: Die Tante der betroffenen Mutter starb im Alter von 50 Jahren an BC, ihre Cousine mütterlicherseits starb im Alter von 39 Jahren an BC. Eine andere Tante starb mit 65 Jahren an Gebärmutterkrebs. Der Bruder des Vaters starb mit 68 Jahren an akuter Leukämie. Fazit: Studie