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Abstrakt
Mutationen im Delta-Globin-Gen erschweren die Diagnose von β-Thalassämie
Hassan S, Ahmad R, Esa E, Yusoff YM, Yasin NM, Sahid ENM, Aziz NA, Hamid FSA, Omar SL, Bidin MB, Hamid AH, Zakaria z und Mokhri NM
Erhöhte Hämoglobin-A2-Werte (HbA2) werden als wertvolle Marker zur Erkennung von Beta-Thalassämie-Trägern (β-Thalassämie) verwendet. Eine gleichzeitige Mutation des Delta-Globin-Gens (HBD) senkt jedoch den HbA2-Wert, was zu einer Verwirrung des β-Thalassämie-Status führt.
Ziele: Wir wollten HBD-Mutationen identifizieren, die zu β-Thalassämie-Trägern mit niedrigem HbA2-Spiegel führen, die die molekulare Diagnose am Institute for Medical Research (IMR), Malaysia, erhalten.
Methoden: Bei 37 Trägern der β-Thalassämie wurde eine Alpha-Thalassämie (α-Thalassämie) ausgeschlossen und eine HBD-Genotypisierung mittels Sanger-Sequenzierung durchgeführt.
Ergebnisse: Es wurden 22 β-Thalassämie-Träger mit HBD-Mutationen identifiziert. Die häufigsten Mutationen waren HbA2-Indonesien und HbA2-Deventer. HbA2-Deventer wurde bei ethnischen Gruppen aus Sabah gefunden. Zwei neue δ-Globin-Mutationen, Cap +48 (A>T) und HbA2-Shah Alam, wurden bei den Malayen festgestellt. Insgesamt haben wir sieben δ-Globin-Genmutationen identifiziert. Sich bei der Vorhersage des β-Thalassämie-Trägerstatus auf HbA2-Werte zu verlassen, ist riskant. Eine Fehldiagnose kann auftreten, wenn ein β-Thalassämie-Träger mit einer Delta-Thalassämie (δ-Thalassämie) interagiert, der ein zusätzlicher HbA2-Anteil fehlt, was zu einem normalen oder grenzwertigen HbA2-Wert führt. Familienscreening und ethnische Zugehörigkeit sind wichtig, um die genaue Diagnose komplizierter Fälle zu erleichtern.
Schlussfolgerungen: Da δ-Thalassämie den HbA2-Spiegel verändert, ist die Diagnose einer grenzwertigen HbA2-β-Thalassämie bei Malaysiern von entscheidender Bedeutung. HBD-Mutationen sind heterogen und ihre Desoxyribonukleinsäure (DNA)-Analyse ist in unseren multiethnischen Bevölkerungen wichtig.