Zeitschrift für Leber

Abstrakt

Angeborene Leberfibrose im Zusammenhang mit polyzystischer Nierenerkrankung

Jaimini Natvarlal Patel, Subha Gupta, Mansi Fauzdar, Nisarg Patel und Shweta Chaturvedi

Angeborene Leberfibrose (CHF) ist eine autosomal-rezessive Erkrankung und tritt als Folge einer Fehlbildung der Gangplatte auf. Klinisch ist sie durch Leberfibrose, portale Hypertonie und zystische Nierenerkrankung gekennzeichnet. Die genaue Inzidenz und Prävalenz von CHF sind nicht bekannt, aber es ist eine seltene Krankheit. Diese Erkrankung wird bei den meisten Patienten während der Kindheit oder im jungen Erwachsenenalter diagnostiziert. Wir präsentieren den Fall einer 8-jährigen Frau mit Hepatosplenomegalie, Hämatemesis, Meläna, bilateraler polyzystischer Nierenerkrankung und einer histopathologischen Diagnose einer angeborenen Leberfibrose. Sie hatte eine Vorgeschichte von Zöliakie. Angeborene Leberfibrose gehört zu den sogenannten fibropolyzystischen Erkrankungen. Zöliakie ist eine immunvermittelte Enteropathie. Wir beschreiben ihren Zusammenhang mit angeborener Leberfibrose.