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Abstrakt
Angeborene Zwerchfellhernie bei einem Fötus mit einer De novo terminalen Deletion des Chromosoms 15q26.1
Ruth C, Starcevic J, Bartholomew ML, Qin N und Slavin TP
De novo terminale Deletionen des Chromosoms 15q26.1 sind seltene Vorkommnisse. Deletionen dieser Region wurden bereits mit angeborener Zwerchfellhernie (CDH) sowie angeborenen Fehlbildungen und Entwicklungsverzögerungen in Verbindung gebracht. Dieser Artikel beschreibt einen pränatalen Fall dieser de novo terminalen Deletion, die durch zytogenetische Analyse festgestellt und durch Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) bestätigt wurde, bei einem Fötus mit CDH und intrauteriner Wachstumsbeschränkung (IUGR). Die genetische Bewertung prä- und postnataler Fälle von CDH sollte mindestens eine genaue Untersuchung der terminalen Region des Chromosoms 15q26 umfassen. Wie bei jedem de novo erheblichen Verlust von genetischem Material ist die Prognose wahrscheinlich mit zusätzlichen neurologischen Beeinträchtigungen und anderen angeborenen Fehlbildungen im Vergleich zu CDH-Patienten ohne genomische Veränderungen verbunden.