Abstrakt

Angeborene akute Leukämie: Eine seltene hämatologische Malignität

Vishal Vishnu Tewari, Ritu Mehta und Kunal Tewari

Hintergrund: Akute Leukämie, die bei Neugeborenen und Kleinkindern auftritt, ist eine seltene hämatologische Malignität. Sie kann bei der Geburt oder innerhalb weniger Tage auftreten (angeboren) oder in den ersten 4-6 Lebenswochen diagnostiziert werden (Neugeborenenalter) und kann myeloiden oder lymphatischen Ursprungs sein. Ein hoher Verdachtsindex zusammen mit Knochenmarkuntersuchungen, Zytochemie und Durchflusszytometrie ist die Hauptstütze der Diagnose.

Falldarstellung: Wir berichten über zwei Fälle von angeborener akuter Leukämie, die im zweiten Lebensmonat auftraten. Das erste Kind wies seit zwei Wochen Fieber, untröstliches Schreien, weichen Stuhl und Erbrechen mit Blässe und Hepatosplenomegalie auf. Laboruntersuchungen ergaben Anämie, Leukozytose und Thrombozytopenie mit 80 % Blasten im peripheren Blutausstrich. Das Knochenmarksaspirat war hyperzellulär, wobei mehr als 3 % der Blasten positiv für Myeloperoxidase (MPO) waren. Basierend auf Morphologie und Immunphänotypisierung (IPT) durch Durchflusszytometrie wurde die Diagnose Akute Myeloische Leukämie M2 (AML-M2) gestellt. Das Kind wurde mit dem BFM-Induktionsprotokoll für mittleres Risiko behandelt. Die Erhaltungstherapie wurde 18 Monate lang durchgeführt. Das Kind befindet sich in vollständiger klinischer und hämatologischer Remission. Das zweite Kind wies Fieber, Lethargie, schlechte Ernährung und tastbare Organomegalie auf. Sie wies ähnliche Befunde einer Leukozytose mit 90 % Blasten im peripheren Ausstrich auf, der negativ für MPO war. Bei ihr wurde eine Calla-positive B-Zell-Akute Lymphatische Leukämie (ALL) diagnostiziert. Sie wurde gemäß dem Protokoll der Interfant-Kooperationsgruppe behandelt, erlag jedoch ihrer Krankheit.

Schlussfolgerung: Angeborene Leukämie ist gekennzeichnet durch einen fortschreitenden Krankheitsverlauf, eine höhere Remissionsrate bei AML im Vergleich zu ALL, eine höhere Rückfallrate, eine schlechte Prognose und Schwierigkeiten bei der Einleitung einer Kombinationschemotherapie. Wir berichten über zwei Säuglinge, bei denen aufgrund von Zytochemie und IPT angeborene AML-M2- und Calla-positive B-Zell-ALL diagnostiziert wurden. Die Resistenz der Leukämiezellen bei angeborener ALL gegenüber Chemotherapeutika erfordert die Anwendung eines hybriden Chemotherapieschemas.

Haftungsausschluss: Dieser Abstract wurde mit Hilfe von Künstlicher Intelligenz übersetzt und wurde noch nicht überprüft oder verifiziert.