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Abstrakt
Compound Heterozygot -30 (T>C) und Cd 41/42 (-TTCT) führen zu β-Thalassämie major bei einem malaiischen autistischen Patienten
Syahzuwan Hassan, Rahimah Ahmad, Faidatul Syazlin Abdul Hamid, Nur Aisyah Aziz, Syahira Lazira Omar, Siti Hida Hajira Mohamad Arif, Intan Kartina Abdul Karim, Thiyagar Nadarajaw und Zubaidah Zakaria
Cd 41/42 (-TTCT), IVS 1-5 (GC), IVS 1-1 (GT) und HbE sind die unter malaysischen Malaien am häufigsten auftretenden β-Globin-Defekte, und zusammengesetzte heterozygote Zustände der vier Mutationen kommen häufig vor. Hier beschreiben wir die hämatologischen und DNA-Charakterisierungen unseres erstmals festgestellten zusammengesetzten heterozygoten Zustands von β° Cd 41/42 (-TTCT) und einer leichten β+ TATA-Box-Mutation, -30 (T>C), bei einer malaysischen Patientin, die zu β-Thalassämie major führt. Im Alter von 2 Jahren zeigte sie symptomatische Anämie und Hepatosplenomegalie, und sie wurde auf eine Behandlung gegen β-Thalassämie major gesetzt. Jetzt, im Alter von 6 Jahren, wurde bei ihr Autistin diagnostiziert, sie lernt langsam und hat Probleme mit der sozialen Interaktion, und sie wird wegen Autismus psychiatrisch betreut. Die Erkennung von β-Globin-Defekten bei Malaysiern muss zwangsläufig umfassende molekulare Analysen umfassen, um neu auftretende und seltene Mutationen sowie Modifikatorgene, die den Schweregrad der Krankheit beeinflussen, genau beurteilen zu können.