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Abstrakt
Häufige BRCA1- und BRCA2-Mutationen bei Brustkrebspatientinnen in Lateinamerika: Eine Metaanalyse
Leonardo M Porchia, M Elba González Mejia, Luis Calderilla-Barbosa, Nirvana I Ordaz Diaz, Fabiola Islas Lugo, José Oldak, Rossana C Zepeda und Gisela Aguirre
Hintergrund: Bei Brustkrebspatientinnen wurden viele BRCA1- und BRCA2-Mutationen charakterisiert; die allgemeine Prävalenz in Lateinamerika ist jedoch weiterhin unklar. Ziel der Studie war es, die Prävalenz häufiger BRCA1- und BRCA2-Mutationen bei Brustkrebspatientinnen in Lateinamerika zu bestimmen.
Methoden: Die Datenbanken Pubmed, EBSCO und OVID sowie Studienbibliographien wurden bis März 2015 systematisch nach Beobachtungsstudien durchsucht, die Mutationen in BRCA1 und BRCA2 untersuchten. Die gepoolte Prävalenz wurde mithilfe der Methode der inversen Doppelarcsinus-Quadratwurzel ermittelt. Der Publikationsbias wurde mit dem Begg- und Mazumdar-Test sowie dem Egger-Test beurteilt. Die Sensitivität wurde durch Neubewertung der gepoolten Schätzung nach Entfernung einer Studie ermittelt.
Ergebnisse: Von den 294 abgerufenen Studien erfüllten 32 Studien die Einschlusskriterien (n=9938 Probanden). 29 pathogene BRCA1- und 13 BRCA2-Mutationen wurden in zwei oder mehr Studien beschrieben. Für BRCA1 waren die am häufigsten gemeldeten Mutationen 185delAG und A1708E. Die am weitesten verbreiteten BRCA1-Mutationen (> 0,50 %) waren Del-Exon 9–12 (1,45 %, 95 %-KI: 0,61–2,63 %), 185delAG (0,90 %, 95 %-KI: 0,50–1,42 %), R71G (0,64 %, 95 %-KI: 0,43–0,87 %), A1708E (0,58 %, 95 %-KI: 0,40–0,79 %), 5382insC (0,54 %, 95 %-KI: 0,32–0,82 %) und Del-Exon 16–17 (0,54 %, 95 %-KI: 0,32–0,82 %). Für BRCA2 waren die am häufigsten gemeldeten Mutationen 6174delT und 3036del4; Allerdings war H372N (0,78 %, 95 % KI: 0,14–1,82 %) am häufigsten (> 0,50 %). Durch den Vergleich mexikanischer Studien mit den übrigen lateinamerikanischen Berichten liefern wir Beweise dafür, dass bestimmte Mutationen nur für Mexikaner und ihre Nachkommen spezifisch sind (d. h. BRCA1 del Exon 9–12 und BRCA2 3492insT, G273R und W2586X).
Schlussfolgerung: Hier identifizieren wir die häufigsten BRCA1- und BRCA2-Mutationen unter Lateinamerikanern. Diese Informationen helfen bei der Auswahl von Mutationen für genetische Tests und epidemiologische Studien.