Gentechnologie

Abstrakt

Koexistenz von CFTR- und SPINK1-Genmutationen in einem Fall idiopathischer chronischer Pankreatitis

Srinivasan Muthuswamy, Shweta Singh, Gourdas Choudhuri und Sarita Agarwal

Eine familiäre Häufung von CP deutet auf genetische Faktoren für die Krankheit hin, ohne dass ein eindeutiger Vererbungsmodus vorliegt. Das hypothetische primäre mutmaßliche Gen für CP umfasst SPINK1, CTSB, CTRC, PRSS1 und CFTR. Diese Gene interagieren miteinander und weisen bei Patienten einen variablen Phänotyp auf. Der vorliegende Bericht beschreibt einen 42-jährigen männlichen Erwachsenen mit Beschwerden über starke wiederkehrende Bauchschmerzen und Gewichtsverlust. Das Erkrankungsalter betrug 35 Jahre. In der Familienanamnese gab es keine chronische Pankreatitis. Die biochemische Untersuchung ergab eine exokrine Insuffizienz. Die CT des Abdomens identifizierte einen erweiterten Hauptpankreasgang mit zahlreichen Steinen im Pankreaskopf. Genetische Studien ergaben, dass der Patient heterozygot für p.N34S und G551D in den Genen SPINK1 und CFTR ist. Ein erweitertes Familienscreening ergab, dass sein Sohn (10 Jahre) sowohl die Mutation p.N34S als auch die Mutation G551D in heterozygotem Zustand aufweist. Aktuelle Erkenntnisse legen nahe, dass bei familiärer Zerebralparese eine genetische Diagnose erforderlich ist, damit Vorkehrungen getroffen werden können, um den Ausbruch der Krankheit zu verzögern oder zu vermeiden.