Gesundheitswesen: Aktuelle Bewertungen

Abstrakt

Schließen der diagnostischen Lücke bei seltenen genetischen Erkrankungen

Lamia Mestek Boukhibar

Die Diagnose seltener genetischer Krankheiten hat in den letzten Jahren dank technologischer Fortschritte bei der Sequenzierung der nächsten Generation große Fortschritte gemacht. Staatliche und private Initiativen erleichtern die Einführung solcher Technologien sowohl im klinischen als auch im Forschungsumfeld, was unser Verständnis seltener genetischer Krankheiten verbessert hat. Die diagnostische Ausbeute (30-60 %) zeigt jedoch, dass weitere Ansätze erforderlich sind, um diese diagnostische Lücke zu schließen. Fehlende Diagnosen sind auf allen Ebenen problematisch und führen vor allem zu verpassten Gelegenheiten für eine koordinierte Behandlung und potenzielle Therapien. Trotz der vielversprechenden Erfolge sowohl bei Diagnosemethoden als auch bei neuartigen Therapien bleiben viele Patienten unerkannt. Um diesen ungedeckten klinischen Bedarf zu decken, haben wir ein Framework zusammengestellt, das leicht in klinischen und Forschungsumgebungen übernommen werden kann, um die diagnostische Lücke zu schließen. Dieser diagnostische Lücken-Workflow ist ein multidisziplinärer Ansatz, der auf Datenaustausch, Data Mining, funktioneller Arbeit und einer aktuellen Biobasis basiert. Hier erläutern wir den Arbeitsablauf zur Diagnoselücke und geben ein Beispiel, wie er zu einer verbesserten Diagnoserate bei einer Reihe schwerkranker Säuglinge geführt hat, die trotz vollständiger Genomsequenzierung keine Diagnose erhielten. Wir gehen davon aus, dass dieser Arbeitsablauf nahtlos implementiert werden kann, ohne dass eine komplexe Infrastruktur erforderlich ist.