Zeitschrift für biomolekulare Forschung und Therapeutik

Abstrakt

Klinische Studien zu Mutationen und ihren krankhaften Veränderungen

Michael Harrison

Das Genom besteht aus einem oder mehreren DNA-Molekülen und Mutationen können jederzeit und überall in diesen Molekülen auftreten. Die schwerwiegendsten Veränderungen treten in Genen auf, die die Funktionseinheiten der DNA sind. Mutierte Formen von Genen werden als mutierte Allele bezeichnet. Gene bestehen normalerweise aus regulatorischen Regionen, die die Transkription des Gens zu geeigneten Zeitpunkten während der Entwicklung ein- und ausschalten, und codierenden Regionen, die den genetischen Code funktioneller Moleküle enthalten, im Allgemeinen die Struktur von Proteinen. .. Proteine ​​bestehen hauptsächlich aus Ketten von Hunderten von Aminosäuren. Zellen stellen 20 gemeinsame Aminosäuren her. Dies ist die einzigartige Anzahl und Reihenfolge dieser Aminosäuren, die dem Protein seine einzigartige Funktion verleihen. Jede Aminosäure besteht aus drei der vier möglichen Basenpaare der DNA (A–T, T–A, G–C und C–G).

Daher können Mutationen, die die DNA-Sequenz verändern, die Aminosäuresequenz verändern und die Funktion des Proteins verringern oder aufheben. Änderungen in der DNA-Sequenz der regulatorischen Regionen des Gens können sich nachteilig auf den Zeitpunkt und die Verfügbarkeit der Proteine ​​des Gens auswirken und zu schweren zellulären Funktionsstörungen führen. Viele Mutationen hingegen sind stumm und haben auf funktioneller Ebene keine erkennbaren Auswirkungen. Einige stumme Mutationen sind von der Art, die in der DNA zwischen Genen auftreten oder keine signifikanten Aminosäureänderungen zur Folge haben.

Hier fungieren Proteindomänen als Module, jedes mit einer spezifischen und unabhängigen Funktion, die miteinander kombiniert werden können, um Gene zu erzeugen, die neue Proteine ​​mit neuartigen Eigenschaften kodieren. Das menschliche Auge beispielsweise verwendet vier Gene, um Strukturen zu bilden, die Licht wahrnehmen: drei für Zapfenzellen oder Farbsehen, eines für Stäbchenzellen für Nachtsicht. Andere Arten von Mutationen erzeugen manchmal neue Gene aus zuvor nicht kodierender DNA.