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Abstrakt
Klinisch-genotypische Korrelation von Beta-S-Globin-Haplotypen bei Sichelzellenanämie
Ghazi A. Damanhouri und Jummanah S. Jarullah
Die Sichelzellanämie spielte eine Vorreiterrolle bei der Etablierung des Fachgebiets der Molekularmedizin. Obwohl diese Krankheit vor vielen Jahren entdeckt wurde, ist ihr klinischer Verlauf noch immer unklar. Die klinische Schwere variiert von Person zu Person, sogar innerhalb derselben ethnischen Gruppe. Molekulare Studien haben verschiedene Haplotypen im gesamten Globin-Gencluster identifiziert. Die Korrelation einzelner Haplotypen mit der klinischen Schwere ist zum Hauptschwerpunkt bei der Entwicklung einer erfolgreichen Behandlung geworden. Obwohl zahlreiche Studien durchgeführt wurden, zeigten die meisten eine negative Korrelation zwischen Beta-S-Globin-Haplotypen und klinischem Phänotyp. Nach einer Überprüfung der aktuellen medizinischen Literatur kommen die Autoren zu dem Schluss, dass weitere Forschung erforderlich ist, um genetische Analysen in positive therapeutische Reaktionen bei Patienten mit Sichelzellanämie umzusetzen.