Ayman Ashmawi
Ziele: Untersuchung der klinischen Merkmale von Patienten mit generalisierter genetischer Epilepsie (GGE), bei denen im Schlaf generalisierte tonisch-klonische Anfälle (GTC) auftraten.
Methoden: Dies ist eine retrospektive, beobachtende, beschreibende Studie, in der wir die Krankenakten aufeinanderfolgender Patienten analysierten, bei denen seit Januar 1994 und bis Januar 2015 in einer spezialisierten Epilepsieklinik in Kairo, Ägypten, neu oder zuvor generalisierte genetische Epilepsien diagnostiziert wurden. Die eingeschlossenen Patienten hatten eine eindeutige Diagnose von GGE mit generalisierten tonisch-klonischen Anfällen (GTCs) (entweder allein oder in Kombination mit myoklonischen Zuckungen und/oder Absencen). Die Studienkohorte wurde in zwei Gruppen unterteilt, die erste mit GTCs im Schlaf-Wach-Zustand (S/W) und die andere mit GTCs nur im Wachzustand (W).
Ergebnisse: 102 Patienten wurden eingeschlossen. Das mittlere Alter bei Ausbruch der Epilepsie (SD/Bereich) betrug 14,1 Jahre (± 4,6/4-30 Jahre) und die mittlere Nachbeobachtungsdauer (SD/Bereich) betrug 12,4 Jahre (± 2,6/10-20 Jahre). 15 Patienten (14,7 %) erlebten (S/W) GTCs. In der univariaten Analyse korrelierten Absence-Anfälle (p=0,02), das juvenile Absence-Epilepsie-Syndrom (JAE) (p=0,002) und das juvenile myoklonische Epilepsie-Syndrom (JME) (p=0,01) signifikant mit den Patienten mit GGE, die GTCs im Schlaf erlebten.
Bedeutung: Ein Siebtel der Patienten mit GGE erlebte GTCs während des Schlafs. Bei den Patienten mit GGE wurde ein Zusammenhang zwischen Absence-Anfällen, JAE/JME-Epilepsie-Syndromen und schlafbezogenen Krampfanfällen beobachtet.