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Abstrakt
Klinische und diagnostische Befunde von 19 Gaucher-Patienten in Albanien
V Velmishi, D Bali, E Dervishi, V. Durro und P Cullufi
Ziel : Morbus Gaucher ist eine multisystemische Erkrankung, die durch einen Mangel an Glukozerebrosidase-Enzym gekennzeichnet ist. Ziel dieser Studie war es, klinische Aspekte und diagnostische Daten von 19 Patienten (17 Typ 1, 2 Typ 3) in unserer Abteilung darzustellen.
Methoden: Klinische Befunde, genetische Analyse, Laboruntersuchungen, Leber- und Milzvolumina wurden bei 19 Patienten analysiert.
Ergebnisse: Das Durchschnittsalter betrug 17 Jahre (5–32 Jahre); das Durchschnittsalter bei der Diagnose betrug 11,4 Jahre (5–31 Jahre). Das häufigste Symptom war Splenomegalie (alle Patienten). Die häufigste Mutation war heterozygotes N370S. Ein Patient hatte vor der Behandlung eine schwere Anämie. 16 Patienten hatten eine Thrombozytopenie. Alle Patienten hatten vor der Behandlung einen hohen Chitotriosidasespiegel (240-mal höher als der Normalwert).
Schlussfolgerung: Bei der Gaucher-Krankheit gibt es eine Vielzahl klinischer Symptome. Unserer Erfahrung nach ist eine gründliche Untersuchung des Patienten, gefolgt von weiteren aufwändigen Untersuchungen, der Eckpfeiler der Diagnose.