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Abstrakt
CHIPS soll genetische Tests für seltene Krankheiten verbreiten
Yo Niida
Mit dem Fortschritt der Molekulargenetik wurden die ursächlichen Gene von etwa der Hälfte der geschätzten 7.000 Mendelschen Erbkrankheiten identifiziert. Es ist wichtiger denn je, die Diagnose durch genetische Tests zu bestätigen, um eine angemessene medizinische Versorgung des Patienten und eine genetische Beratung der Familie zu gewährleisten.
Haftungsausschluss: Dieser Abstract wurde mit Hilfe von Künstlicher Intelligenz übersetzt und wurde noch nicht überprüft oder verifiziert.