Hirnstörungen und Therapie

Abstrakt

Fallserie: Tiefe Hirnstimulation bei Patienten mit FXTAS

Randi J Hagerman, Jamie S Pak, Melina Ortigas, John Olichney, Robert Frysinger, Madeline Harrison, Edmund Cornman, Danuta Z. Loesch, Richard G Bittar, Richard Peppard, Lin Zhang und Kiarash Shahlaie

Ziel: Wir beschreiben 3 Träger der FMR1-Prämutation mit dem Fragilen-X-assoziierten Tremorataxie-Syndrom (FXTAS), deren Tremor durch bilaterale Tiefe Hirnstimulation (DBS) des ventralen Zwischenkerns (Vim) des Thalamus deutlich verbessert wurde.
 
Hintergrund: FXTAS ist eine kürzlich beschriebene neurodegenerative Erkrankung, die durch CGG-Expansionen des FMR1-Gens innerhalb des Prämutationsbereichs (55 bis 200 CGG-Wiederholungen) verursacht wird. Personen mit FXTAS entwickeln typischerweise innerhalb von zwei Jahren einen Intentionstremor, gefolgt von Gangataxie. Vim DBS hat sich als wirksame Behandlung von Tremor bei einer Reihe von Erkrankungen erwiesen, darunter Parkinson-Krankheit und essentieller Tremor.
 
Design/Methoden/Ergebnisse: Drei Männer im Alter von 62, 59 und 70 Jahren mit FXTAS wurden chirurgisch mit bilateraler Vim DBS behandelt. Bei allen Patienten wurde eine deutlich positive Wirkung auf den Tremor festgestellt. Die Ataxie besserte sich im ersten Fall und vorübergehend im zweiten Fall, verschlechterte sich jedoch im dritten Fall. Bei allen Patienten kam es zu einer leichten Verschlechterung der Dysarthrie, obwohl die Patienten und ihre Familien einhellig der Meinung waren, dass insgesamt ein lohnender Nutzen zu verzeichnen war.
 
Schlussfolgerungen: Diese Fälle lieferten Beweise aus erster Hand, dass die bilaterale Vim-DBS Tremor bei ausgewählten Patienten mit FXTAS wirksam behandelt. Die DBS könnte sich als praktikable therapeutische Option zur Behandlung von Tremor und/oder Ataxie mit oder ohne andere medizinische Therapien bei Patienten mit FXTAS erweisen.