Biologie und Medizin

Abstrakt

Autismus-Spektrum-Störungen: Ein Interventionsansatz basierend auf Genomanalyse

José I Lao

Neurologische Entwicklungsstörungen sind vor allem durch Autismus-Spektrum-Störungen (ASD) gekennzeichnet, die allgemein als Autismus, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS), Zerebralparese, Lernbehinderungen, Entwicklungsverzögerungen und geistige Behinderung bekannt sind. Eine besorgniserregende Situation ist, dass neurologische Entwicklungsstörungen in den letzten 30 Jahren weltweit immer häufiger aufgetreten sind. Tatsächlich hat die Autism Society of America kürzlich berichtet, dass Autismus die am schnellsten wachsende Entwicklungsstörung ist und jährlich um 10 bis 17 Prozent zunimmt. Zumindest teilweise ist dieser Trend auf die Zunahme der Umweltverschmutzung und eine unzureichende Ernährungsbilanz in den frühen Stadien der Schwangerschaft zurückzuführen, da das sich entwickelnde Gehirn für diese Faktoren äußerst anfällig ist. Wenn zudem genetisch bedingte angeborene Anfälligkeiten koexistieren, könnten diese Umweltfaktoren selbst in viel geringeren Dosen als diejenigen, die Menschen ohne besondere genetische Anfälligkeiten betreffen, als äußerst schädliche Faktoren wirken. In diesem Artikel beschreibe ich eine Methode, die es aufgrund einer bestimmten genetischen Prädisposition ermöglicht zu verstehen, wie externe Faktoren, die zusammen mit internen Faktoren wirken, verschiedene Gen-Umwelt-Interaktionen mit unterschiedlichen Auswirkungen auf das klinische Ergebnis bei ASD-Patienten auslösen können. Diese Methode basiert auf zuvor veröffentlichten Artikeln und vorläufigen Ergebnissen einer in unserem Zentrum durchgeführten Studie. Ziel dieses Artikels ist es daher, die Notwendigkeit zu betonen, die genetische Charakterisierung der Anfälligkeit gegenüber Umwelteinflüssen als Teil des Analyseprotokolls für alle ASD-Patienten aufzunehmen. Mit dieser Methode schlagen wir einen Ansatz vor, der keinen DNA-Test zur Bestätigung einer Diagnose darstellt, sondern eine DNA-SNP-Analyse zur Erkennung besonderer Anfälligkeiten gegenüber mehreren Umweltfaktoren in einem multifaktoriellen Kontext. In diesem Sinne schlage ich eine Methode vor, die auf der Analyse von DNA-Polymorphismen basiert, als ersten Schritt zur Charakterisierung der mit verschiedenen ASD-Subtypen verbundenen Anfälligkeiten, um individuellere Therapie- und Unterstützungsstrategien zu entwickeln.