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Abstrakt
Atypische Mukoviszidose: Fallbericht
Domenico Dell'Edera1, Donatello Salvatore, Manuela Leo, Carmela Santacesaria, Arianna Allegretti und Annunziata Anna Epifania
Mukoviszidose ist die häufigste autosomal-rezessive genetische Erkrankung bei der kaukasischen Bevölkerung. Durch die Erweiterung des Wissens über die molekulare Pathologie können einerseits die Mutationen im CFTR-Gen besser abgegrenzt und andererseits die Vorhersagekraft molekularer Tests drastisch erhöht werden. Diese Studie möchte unterstreichen, dass die Identifizierung von Personen mit atypischer Mukoviszidose manchmal besondere Interpretationsschwierigkeiten mit sich bringen kann. Aus diesem Grund ist bei starkem klinischen Verdacht immer eine biochemische Untersuchung mittels Schweißtest und anschließender Sequenzierung des CFTR-Gens ratsam.