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Abstrakt
Zusammenhang zwischen EGFR-Genpolymorphismus bei Kopf-Hals-Karzinompatienten und Tabak- und Alkoholkonsum
Nagalakshmi, Kaiser Jamil, P Usha Rani
Einzelnukleotidpolymorphismen (SNPs) im epidermalen Wachstumsfaktorrezeptor (EGFR) spielen eine entscheidende Rolle bei der Krankheitsentwicklung und gezielten Therapien bei Kopf- und Halskrebs (HNC). Daher zielt die vorliegende Studie darauf ab, die Mutationen im EGFR-Gen (Exon 20) bei HNC unter Berücksichtigung ihrer Exposition gegenüber Tabak und Alkohol zu identifizieren. Die Mutationsanalyse wurde mittels Polymerase-Kettenreaktion (PCR) durchgeführt, gefolgt von Techniken des einzelsträngigen konfirmatorischen Polymorphismus (SSCP) an der Studiengruppe, die aus 129 HNC-Fällen und 150 gesunden Freiwilligen bestand. Es wurden vier verschiedene SNPs (R776H, G779G, Q787Q und L798H) mit einer Gesamtmutationsrate von 75,19 % bei HNC-Fällen und 46 % bei Kontrollpersonen beobachtet. Q787Q war häufiger (p , 0,05) und seine Genotypen GG, GA und AA waren in 24,80 %, 61,24 % und 13,95 % vorhanden. Die Studie kam zu dem Schluss, dass EGFR ein polymorphes Gen ist, das mit der HNC-Erkrankung assoziiert ist, und dass diese SNPs auch bei gesunden Freiwilligen mit Tabak- und Alkoholkonsum weit verbreitet waren.