Erbliche Genetik: Aktuelle Forschung

Abstrakt

Zusammenhang zwischen verringerten Plasmafolatspiegeln und MTHFR C677T- und MTRR A66G-Genpolymorphismen als Determinanten für erhöhte Gesamthomocysteinkonzentrationen bei schwangeren Frauen

Cang-Sang Song, Wen-Bin Song, Jin-Ying Bao, Jing Luo, Xin Zuo, Ni An und Yang Zhang*

Ziele: Ziel dieser Arbeit war es, den Zusammenhang zwischen Genpolymorphismen von Methylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR) C677T und Methioninsynthasereduktase (MTRR) A66G mit Plasmafolat- und tHcy-Spiegeln zu untersuchen.
Methoden: Von 143 schwangeren Frauen, die mehr als 10 Stunden gefastet hatten, wurden periphere Venenblutproben entnommen. Die Plasma-tHcy- und Folatkonzentrationen wurden in Plasmaproben gemessen. Die Genotypen für Polymorphismen wurden durch den PCR-Restriktionsfragmentlängenpolymorphismus (RFLP) identifiziert.
Ergebnisse: Unsere Ergebnisse zeigten, dass das MTHFR 677T-Allel die Plasmafolatspiegel bei schwangeren Frauen vorhersagen konnte. Während der MTHFR 677TT-Genotyp und das MTRR 66G-Allel die Plasma-tHcy-Konzentrationen vorhersagen konnten. Die Plasmafolatwerte korrelierten negativ mit den tHcy-Konzentrationen (Pearson-Korrelationskoeffizient r = -0,358, p = 0,000012). Mit zunehmender Schwangerschaftswoche stiegen die Plasmafolatwerte zunächst an und fielen dann, während zwischen Schwangerschaftswochen und tHcy-Werten ein Abwärtstrend zu verzeichnen war.
Schlussfolgerung: Der Plasmafolatstatus und der Gesamthomocysteinspiegel stehen in Zusammenhang mit den Genpolymorphismen MTHFR C677T und MTRR A66G bei schwangeren Frauen. Laut unserer Studie haben schwangere Frauen mit homozygoter Mutation der Gene MTHFR 677TT und/oder MTRR 66GG im Allgemeinen niedrigere Folatwerte. Daher empfehlen wir, dass schwangere Frauen mit den Genotypen 677TT und 66GG die entsprechende Dosis Folsäure basierend auf ihrem Genotyp ergänzen.