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Abstrakt
Pränatale Erkennung von Trisomie 21 durch Mosaiktranslokation in unkultivierten Amniozyten mittels interphasischer FISH
Henriette Poaty, Dominique Carles und Laurence Taine
Einleitung: Wir berichten über einen seltenen Fall eines Fötus mit Trisomie 21 aufgrund einer Mosaiktranslokation. Ziel dieser Studie war es, die Bedeutung der interphasischen Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) an unkultivierten Amniozytzellen für die pränatale Diagnose von Trisomie 21 aufzuzeigen.
Patient und Methoden: Aus der 22. Schwangerschaftswoche einer 40-jährigen Frau mit einer Vorgeschichte spontaner Fehlgeburten geht hervor, dass eine Chromosomenanalyse (Karyotyp) an Trophoblastenzellen in Zellen des Fruchtwassers durchgeführt und mit einer interphasischen FISH-Analyse an nicht kultivierten Amniozytzellen kombiniert wurde, die mit einer metaphasischen FISH-Analyse assoziiert ist.
Ergebnisse: Die Karyotypanalyse ergab 46, XX, der (21; 21) (q10; q10), + 21 [17]/46, XX [3]. Die Trisomie 21 aus Mosaiktranslokation wurde innerhalb von 24 Stunden durch interphasische Kerne von nicht kultivierten Amnionzellen und anschließend durch metaphasische FISH bestätigt.
Schlussfolgerung: Die interphasische FISH-Analyse (in unkultivierten Amniozyten) ermöglicht eine schnelle und effiziente pränatale Diagnose von Aneuploidie, ist jedoch eine ergänzende Analyse zu anderen zytogenetischen Methoden.