Indiziert in
- Genamics JournalSeek
- RefSeek
- Hamdard-Universität
- EBSCO AZ
- Publons
- Genfer Stiftung für medizinische Ausbildung und Forschung
- Euro-Pub
- Google Scholar
Nützliche Links
Teile diese Seite
Zeitschriftenflyer
Open-Access-Zeitschriften
- Allgemeine Wissenschaft
- Biochemie
- Bioinformatik und Systembiologie
- Chemie
- Genetik und Molekularbiologie
- Immunologie und Mikrobiologie
- Klinische Wissenschaften
- Krankenpflege und Gesundheitsfürsorge
- Landwirtschaft und Aquakultur
- Lebensmittel & Ernährung
- Maschinenbau
- Materialwissenschaften
- Medizinische Wissenschaften
- Neurowissenschaften und Psychologie
- Pharmazeutische Wissenschaften
- Umweltwissenschaften
- Veterinärwissenschaften
- Wirtschaft & Management
Abstrakt
Anämie von Blacfan Diamon bei einem Säugling im Albert Royer National Children's Hospital in Dakar und Literaturübersicht
Diagne G, Faye PM, Kane A, Mbaye A, Fattah M, Coundoul AM, Sow S, Bop K, Sow A, Ly ID, Ba ID, Ndiaye O
Die Blackfan-Diamon-Anämie ist die einzige bekannte angeborene Erythroblastopenie. Nach der Entdeckung der
beteiligten Gene wurde sie zur führenden Erkrankung der Ribosomen und ebnete den Weg für eine Vielzahl grundlegender Forschungen
zur Erythropoese. Sie ist durch eine schwere Erythroblastopenie mit weniger als fünf Prozent erythroider Vorläuferzellen im
einzelligen Knochenmark gekennzeichnet. Die Blackfan-Diamon-Anämie manifestiert sich früh vor dem zweiten Lebensjahr und kommt in Afrika nur selten vor.
Wir berichten über einen Fall mit frühem Beginn bei einem 3 Monate alten Säugling mit RPS19-Mutation. Die Diagnose bleibt
aufgrund fehlender genetischer Tests oft schwierig. Eine Kortikosteroidtherapie wurde zwei Wochen lang verschrieben, ohne dass
eine signifikante Verbesserung eintrat. Der Patient erhält derzeit eine Transfusionsroutine, während er auf eine Knochenmarktransplantation wartet.