Anwesha Batra
Aceruloplasminämie ist eine seltene autosomale latente Infektion, bei der eine Veränderung zum Fehlen oder zur Zerstörung von Coeruloplasmin führt. Der Mangel an diesem Protein führt zur Ansammlung von Eisen in verschiedenen Organen; Aceruloplasminämie wird normalerweise durch Diabetes, Netzhautdegeneration und neurologische Probleme beschrieben. Die Diagnose ist mit dem Vorhandensein erhöhter Ferritinwerte, Blässe, vermindertem Serumkupfer und dem Fehlen von Coeruloplasmin im Serum verbunden. Die Behandlung von Aceruloplasminämie basiert hauptsächlich auf der Kontrolle der Eisenüberladung.