Abstrakt

Alternative Spleißmodifikation als Behandlung genetischer Störungen

Martinez Contreras Rebeca und Martinez Montiel Nancy

Alternatives Spleißen ist ein ko-transkriptioneller Mechanismus, der die eukaryotische Genexpression reguliert und die Mehrheit der menschlichen Gene betrifft. Bei diesem Mechanismus können verschiedene Sequenzen identifiziert und aus der Prä-mRNA entfernt werden. Durch alternatives Spleißen können aus einem einzigen Gen mehrere mRNA-Kombinationen verbundener Sequenzen hergestellt werden, wodurch das Kodierungspotenzial des Genoms erhöht wird. Fehlfunktionen alternativer Spleißereignisse können die natürliche Expression verschiedener Transkripte beeinträchtigen. Es wurden mehrere Strategien entwickelt, um alternatives Spleißen zu regulieren, und die Mechanismen, die den funktionellen und physiologischen Auswirkungen dieser Werkzeuge zugrunde liegen, sind vielfältig. Zusammen sollen diese Strategien die Behandlung genetischer Erkrankungen des Menschen verbessern.

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