Zeitschrift für Leber

Abstrakt

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel, der sich als neonatale Cholestase äußert: Prädiktoren für Ergebnis und Wirkung von Ursodeoxycholsäure

Ermelinda Santos Silva1,2*, Helena Moreira Silva2, Cláudia Melo3, Herculano Rocha4, Margarida Medina4 und Esmeralda Martins1,5

Hintergrund und Ziel: Bei einem kleinen Prozentsatz der Betroffenen tritt ein Alpha-1-Antitrypsin-Mangel auf, der sich als neonatale Cholestase äußert. Die Prognose ist variabel und reicht von „Heilung“ bis hin zu Leberzirrhose und/oder schwerem Leberzellversagen, das eine Lebertransplantation erfordert. Wir suchten nach Prädiktoren für den Ausgang, einschließlich der Wirkung von Ursodeoxycholsäure. Methoden: Retrospektive Kohortenstudie von 27 Fällen neonataler Cholestase aufgrund von Alpha-1-Antitrypsin-Mangel im Zeitraum zwischen 1985 und 2013. Einschlusskriterien: Patienten mit neonataler Cholestase und ZZ-Phänotyp. Ausschlusskriterien: Vorliegen einer anderen Diagnose oder bekannter Risikofaktoren für die Entwicklung einer neonatalen Cholestase. Wir analysierten mehrere klinische, biochemische, histologische und therapeutische Variablen. Die Patienten wurden in zwei Gruppen eingeteilt: günstiger Ausgang (n=18), ungünstiger Ausgang (n=9). Wir haben die Patienten auch in mit Ursodeoxycholsäure behandelte (n=16) und unbehandelte (n=11) Patienten unterteilt. Ergebnisse: Splenomegalie bei Aufnahme (P=0,006) und anhaltende Gelbsucht im Alter von 6 Monaten (P=0,007) waren mit einem ungünstigen Ausgang verbunden. Die Werte für konjugiertes Bilirubin (P=1,000), Aspartataminotransferase (P=1,000), Alaninaminotransferase (P=0,371) und Gamma-Glutamyltransferase (P=0,667) unterschieden sich in beiden Ergebnisgruppen nicht signifikant. Eine frühe Behandlung mit Ursodeoxycholsäure war mit einem günstigen Ausgang verbunden (P=0,011). Die behandelten Patienten unterschieden sich in ihren biochemischen Parametern (konjugiertes Bilirubin, Aspartataminotransferase, Alaninaminotransferase und Gamma-Glutamyltransferase) nicht signifikant von den unbehandelten und hatten signifikant niedrigere Alpha-1-Antitrypsin-Serumspiegel (P=0,015). Schlussfolgerung: Eine Splenomegalie bei der Aufnahme und anhaltende Gelbsucht im Alter von 6 Monaten waren prädiktiv für eine schlechte Prognose, und eine frühe Behandlung mit Ursodeoxycholsäure hätte sich möglicherweise positiv auf den Ausgang auswirken können.